La genetica medica applica le conoscenze e le scoperte della genetica classica al trattamento delle patologie legate ad alterazioni del codice genetico. Gli ultimi sviluppi in questo campo hanno ampliato le competenze di questa disciplina, che si occupa ora anche di terapia genica, medicina personalizzata e di medicina predittiva. La genetica medica si basa sullo studio del DNA, ovvero dell’informazione genetica contenuta all’interno delle nostre cellule. Alterazioni della sequenza del codice genetico possono dare origine a proteine alterate e malfunzionanti, o del tutto assenti, che possono causare patologie di entità anche molto grave, ereditabili dalla prole.
